ASKEP HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL (CAH)

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

            Hiperplasia adrenal kongenital merupakan suatu penyakit herediter yang mengakibatkan dampak sangat besar bagi penderita, keluarga dan lingkungannya. Tetapi karena manifestasi gejala maupun berat ringannya penyakit yang sangat bervariasi, maka sering kali terjadi keterlambatan atau salah diagnosis. Perbedaan manifestasi ini tergantung dari usia dan jenis kelamin penderita, serta berat ringannya gangguan hormon yang terkait. Karena tingginya hormon androgen, maka pada bayi perempuan terjadi genetalia ambigiua. Pada bayi baru lahir, genetalia ambigua menjadi masalah besar karena penentuan jenis kelamin berdasarkan pada fenotip bayi. Setelah itu degan pertambahan usia, genetalia ambigua akan makin menimbulkan beban psikologis bagi penderita dan keluaganya. Masalah lain  yang mungkin menyusul pada minggu setelah kelahiran adalah kolabs kardiovaskuler dan adanya kehilangan garam karena produksi hormon glukokortikoid dan mineralo kortikoid yang sangat kurang (salt-losing).

Di Indonesia data mengenai penyakit ini belum banyak dilaporkan. Di bagian anak RSUD.Dr Soetomo didapatkan 10 kasus hiperplasia adrenal kongenital pada 10 tahun terakhir, 3 anak dengan pubertas prekoks dan 7 anak dengan genetalia ambigua dimana 2 diantaranya berupa tipe hilang garam.

Keterlambatan dan kesalahan diagnosa hiperplasia adrenal kongenital pada bayi laki-laki lebih sering terjadi karena tidak adanya genetalia ambigua yang pada bayi wanita dapat dipakai sebagai rambu akan kemungkinan adanya penyakit ini. Namun pubertas prekoks yang terjadi pada anak laki-laki dapat merupakan suatu manifestasi dari kelainan ini. Ancaman terjadinya insufisiensi adrenal akut pada keadaan-keadaan tertentu seperti sakit dan pembedahan yang merupakan beban lain yang harus dihadapi. Namun dengan penanganan yang tepat banyak penderita kasus berat dapat hidup dengan baik sampai usia tua. Dengan cepat menentukan jenis kelamin dan melakukan koreksi bedah genetalia ambigua, kita membantu menempatkan kembali penderita dalam kelompoknya. Dengan mengenal penyakit ini lebih jauh maka akan banyak kasus yang dapat terdeteksi secara dini dan mendapatkan terapi yang sesuai sehingga dampak yang lebih buruk dapat dihindari dan dikurang. Selain itu dengan pemeriksaan dan pengobatan prenatal, genetalia ambigu pada anak perempuan dapat dicegah.

1.2              Tujuan

Memperoleh pemahaman serta mampu melakukan asuhan keperawatan secara komprehensif pada pasien dengan Congenital Adrenal Hiperplasia.

1.3              Manfaat

1.3.1        Bagi mahasiswa

Mahasiswa dapat lebih memahami hal-hal yg berhubungan dengan Congenital Adrenal Hiperplasia

1.3.2        Bagi perawat

Perawat memiliki pengetahuan yang lebih luas tentang CAH sehingga dapat melakukan asuhan keperawtan secara profesional.

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

CAH merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit ini ditandai oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjar adrenal. Penyakit ini dapat terjadi pada wanita dan laki-laki dan merupakan penyebab interseksual terbanyak pada individu dengan 46,XX ( Wilson, 2009)

2.2 Etiologi

CAH dapat disebabkan karena hal-hal berikut ini:

1.      Defisiensi enzim 21-hidroksilase

2.      Defisiensi enzim 11-hidroksilase

3.      Defisiensi enzim 3 -hidroksisteroid dehidrogenase

4.      Defisiensi enzim 17-hidroksilase

5.      Mutasi protein Steroidogenic acute regulatory (StAR)

 2.3 Klasifikasi

1.      Hiperplasia Adrenal Kongenital Non Klasik

       Frekuensi hiperplasia adrenal kongenital nonklasik 10 kali lebih banyak daripada bentuk klasik. Bayi perempuan dilahirkan dengan genitalia eksterna yang normal. Manifestasi somatik dari kelebihan androgen lebih ringan dibanding bentuk klasik. Manifestasi paling dini ditemukan pada anak perempuan usia 6 buan yang telah menunjukkan pertumbuhan rambut pubis. Pada masa anak-anak atau remaja, simptom pada wanita dapat berupa hirsutisme, kebotakan temporal, akne kistik yang berat, keterlambatan menarche, gangguan menstruasi dan infertilitas. Meningkatnya  hormon androgen menyebabkan fusi epifisis yang dini. Secara klinis akan didapatkan usia tulang (bone age) yang lebih tua, kecepatan pertumbuhan liniar yang meningkat dan tinggi badan akhir yang lebih pendek dari estimasi tinggi midparental.

2.      Hiperplasia adrenal congenital klasik “ non salt –losing”

Karena fungsi adrenokortikal mulai aktif pada janin usia kehamilan 3 bulan, maka janin dengan gangguan ini mengalami peningkatan hormon androgen justru pada masa kritis berlangsungnya diferensiasi seksual. Oleh sebab itu bayi perempuan mungkin lahir dengan genetalia ambigua. Pada kasus yang berat maskulinisasi dapat terjadi dengan sangat nyata, sehingga uretra terbentuk sebanyak falus dan sercara fenotipik sulit dibedakan dengan laki-laki normal. Namun demikian, pada umunya fenotip genetalia yang ditemukan adalah pembesaran klitoris dengan fusi lipatan labios krotal. Pembentukan 2/3 bagian distal dari vagina dan uretra ada dibawah kontrol androgen, Oleh karena itu mungkin terbentuk sinus urogenital. Perkembangan organ genetalia interna adalah normal. Bayi laki-laki mempunyai genetalia eksterna yang normal, oleh sebab itu diagnosis difisiensi 21-hidroksilase pada bayi laki-laki dan perempuan yang keliru dianggap laki-laki sering terlambat sampai terlambat timbulnya firilisasi yang progresif. Bayi-bayi ini menunjukkan pembesaran falus dan pada masa anak-anak dapat timbul pubertas prekoks acne, suara besar dan berat, percepatan pertumbuhan tinggi dan muskuloskeletal. Disusul dengan fusi prematur epifisis. Jadi walaupun pertumbuhan tinggi sangat cepat, potensi untuk mencapai tinggi yang sharusnya menjadi berkurang dan anak-anak ini akan mempunyai perawakan pendek.

3.      Hiperplasia adrenal kongenital klasik “ salt – losing

Kehilangan garam terjadi sebagai akibat terjadi dari kurangnya produksi aldosteron yang dibutuhkan untuk membantu tubulus renalis distal mereabsorbsi natrium. Bentuk ini terjadi pada 70-75% dari semua kasus defisiensi 21 hidroksilase klasik. Gejala klinis lain  pada bentuk ini sama seperti pada defisiensi 21-hidroksilase klasik non salt-losing. Hilangnya garam dapat lebih berat karena adanya efek matri uresis pada prekursor kortisol. Kehilangan garam dan volume plasma disertai dengan hiperkalemia dapat menuju krisis adrenal. Dehedrasi dan syok karena hilangnya garam dapat terjadi pada minggu I-IV kehidupan. Pada saat dimana diagnosis sering kali baru ditegakkan atau pada saat timbul pencetus seperti misalnya infeksi sistemik. Bayi laki-laki mempunyai resiko tinggi untuk jatuh dalam krisis adrenal karena tidak didapatkannya genetalia ambigua yang dapat dipakai sebagai rambu. Pencegahan krisi adrenal merupakan salah satu alasan diperlukannya program skrening bayi baru lahir dan diagnosis

2.4 Manifestasi Klinis

1. Salt losing/wasting HAK

-          Hiponatremia

-          Gagal tumbuh

-          Dehidrasi

-          Hiperkalemia

-          Krisis adrenal:

-        bayi tidak mau minum, muntah, diare, BB turun drastis, dehidrasi, hiperkalemia, hiponatremia, asidosis, hipoglikemia, hiperpigmentasi

a. Ambigous Genitalia

-          Pseudohermafoditisme dengan klitoromegali

-          Fusi partial komplet lipatan labioskrotal

-          Gradasi dengan skala Prader

-          Biasanya ada korelasi antara gambaran genitalia dengan ada/tidaknya salt losing atau kadar hiponatremia

b. Postnatal virilization

-          Laki-laki:

Terdiagnosa usia 3-7 tahun            isoseksual prekok

Usia tulang maju

Karakterisktik prapubertas prekok

-          Remaja dan wanita dewasa:

Klitoromegali, virilisasi, hirsutisme, menstruasi iregular, infertilisasi, jerawat

Cryptic

c. Pertumbuhan Linear

-          Percepatan laju pertumbuhan

-          Umur tulang maju

-          Mempercepat penutupan epifisis

-          Tinggi dewasa pendek

-          Efek androgen                          Mengurangi tinggi potensi dewasa

-    Efek glukokortikoid   

d. Fungsi reproduksi

-          Oligocy, amenore, menstruasi iregular, infertilisasi

-          Androgen pranatal             wanita seperti laki-laki

-          Laki-laki tidak diterapi

o   defisiensi spermatogenesis

-          Simple virilization

-          Bayi laki-laki             tidak terdiagnosis, diagnosis setelah kelebihan androgen

-          Bayi wanita             tanda-tanda seks ambigus

2. Tipe Non klasik

-          Pubertas prekoks, usia tulang maju, pertumbuhan yang pesat

-          Perempuan:

ovarium polikistik, hirsutisme, menstruasi tidak teratur, perawakan pendek, fertilitas menurun

-          Heterozigot

Kelebihan androgen walaupun ringan

2.5 Patofisiologi

Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan karena defisiensi dari salah satu enzim pada biosintesis kortisol dari kolesterol. Jenis defisiensi enzim yang menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital:

a.    Defisiensi enzim 21-hidroksilase (90%)

b.    Defisiensi 11-hidroksilase (1%)

c.    Defisiensi 3-hidroksi steroid dehidrogenase (jarang)

d.   Defisiensi 17-hidroksilase (jarang)

Pada kurang lebih 90% kasus terdapat defisiensi 21-hidroksilase di zona fasikulata korteks adrenal sehingga 17-deoksikortisol dan pada akhirnya produksi kortisol rendah. Secara histologis ditemukan adanya hiperplasia dan hal ini disebabkan karena rangsangan kronis dari adrenokortikotropin (ACTH) terhadap korteks adrenal. ACTH meningkat sebagai respon terhadap rangsangan umpan balik dari kurangnya produksi kortisol.

Pada gangguan ini terjadi produksi berlebihan dan akumulasi dari prekursor kortisol terutama 17-OHP proksimal dari hambatan dan menyebabkan produksi androgen adrenal terlalu berlebihan sehingga terjadi virilisasi.

Defisiensi enzim 21-hidroksilase akan mengakibatkan:

1.         Defisiensi hidrokortison             lemah, nausea, muntah, diare, hipoglikemia, hipotensi dan syok.

2.         Defisiensi mineralokortikoid                    dehidrasi, hiponatremia, hiperkalemia dan azotemia.

3.         Androgen berlebihan                   virilisasi

Melibatkan 3 steroid penting:

1. Kortisol (glukokortikoid)

2. Aldosteron (mineralokortikoid)

3. Androgen adrenal (testosteron)

Defisiensi enzim pada sintesis hidrokortison              kadar hidrokortison rendah       ACTH disekresi secara berlebihan oleh hipofisa janin               hiperplasia adrenal kongenital.

2.6 Penatalaksanaan

1. Glukokortikoid

Semua pasien defisiensi 21-hydroxylase klasik dan non klasik diobati dengan glukokortikoid. Pemberian terapi ini menekan sekresi CRH dari hipotalamus dan ACTH dari hipofisis yang berlebihan dan mengurangi kadar steroid seks. Pada anak dipilih hidrokortison dengan dosis 10-20 mg/M2/hari dibagi dalam dua atau tiga kali sehari. Dosis suprafisiologis ini (pada keadaan fisiologis sekresi kortisol pada anak dan remaja 6-7 mg/M2/hari) dibutuhkan untuk menekan androgen adrenal secara adekuat dan meminimalkan kemungkinan terjadinya insufisiensi adrenal.

Pada remaja dan dewasa dapat diberikan terapi prednison dosis rendah (5-7,5 mg/hari dibagi dalam 2 kali pemberian) atau deksametason dosis rendah (dosis total sebesar 1,25-1,5 mg diberikan dosis tunggal atau berbagi dalam dua kali pemberian). Pasien harus dimonitor secara cermat adanya tanda-tanda sindroma cushing iatrogenik seperti kenaikan berat badan yang cepat, striae dan osteopenia.

2. Mineralokortikoid

Bayi dengan defisiensi 21-hydroxylase tipe salt wasting membutuhkan pemberian mineralokortikoid (fludrokortison, biasanya 0,1-0,2 mg dapat sampai 0,4 mg/hari) dengan suplemen natrium klorida (1 sampai 2 gram per hari, tiap gram natrium klorida mengandung 17 mEq natrium).

3. Farmakologis

4. Adrenalektomi

Bilamana terapi hormonal tidak adekuat atau tidak berkesinambungan pada perempuan yang virilisasinya terus melanjut dan adanya gangguan pertumbuhan liniar, adrenalektomi melalui laparoskopi merupakan salah satu alternatif untuk mengurangi terapi glukokortikoid. Dengan pertimbangan karena penyakit addison lebih mudah diatasi dengan pemberian glukokortikoid dan mineralokortikoid dosis rendah dibandingkan adanya kelenjar adrenal yang mensekresi steroid seks berlebihan.

5. Terapi gen

6. Pembedahan Korektif

7. Konseling Psikologi

Orang tua harus ditawarkan uinggi anak perempuan ntuk konseling psikologi segera setelah anak didiagnosis HAK ditegakkan. Selanjutnya, dilakukan penilaian pada keluarga secara berkala seperti pada penyakit lain, ini sangat berguna untuk memprediksi masalah di masa mendatang. Karena anak tersebut akan berkembang menjadi dewasa maka mereka harus secara berkala mendapatkan informasi mengenai keadaan mereka oleh orang tuanya dan dokter yang bersangkutan sesuai dengan usia anak tersebut. Bila dilakukan psikoterapi maka pelaksana terapi medis dan psikolog harus saling berkomunikasi sehingga keduanya memahami keadaan pasien dan keluarganya.

Meskipun perkembangan psikoseksual pada perempuan dengan HAK klasik masih belum dipahami secara baik namun konseling harus segera dilakukan mengingat ada kecenderungan tinggi anak perempuan yang menderita HAK akan muncul perilaku tomboy dan cenderung memiliki kesukaan pada permainan yang bersifat maskulin.

8. Penatalaksaan pubertas dini

Diagnosis pasti pubertas dini membutuhkan uji stimulasi GnRH. Kadar LH dan FSH yang diukur sebelum pemberian GnRH secara bolus dan 30 menit sesudahnya akan menunjukkan peningkatan kadar LH lebih besar daripada FSH.

Keadaan ini membutuhkan terapi supresi dengan pemberian analog GnRH. Tujuan terapi adalah untuk menekan gonadotropin hipofisis, maka terjadi supresi produksi steroid seks gonad, disamping itu untuk menambah tinggi badan saat dewasa dengan mencegah fusi epifisis secara dini.

BAB 3

ASUHAN KEPERAWATAN

3.1 ASUHAN KEPERAWATAN

3.1.1 PENGKAJIAN

Anamnesa :

Keluhan,riwayat kesehatan mencakup informasi tentang tingkat aktivitas klien dan kemampuan untuk melakukan aktivitas rutin dan perawatan diri.

Review Of Sistem:

B1          : Asidosis, sianosis, RR meningkat

B2          : Hipotensi, nadi irreguler

B3          : Penurunan kesadaran

B4          : Mual, muntah, diare

B5          : Oliguria, diuresis

B6          : akral dingin dan pucat, memar, edema

Psikososial : fungsi mental, suasana hati, tingkat depresi. Keluarga klien merupakan sumber terbaik untuk mendapatkan informasi tentang perubahan ini.

3.1.2 DIAGNOSA KEPERAWATAN

1.        Gangguan keseimbangan elektrolit b/d kekurangan natrium dan kelebihan kalium

2.        Kekurangan volume cairan tubuh b/d intake dan output yg tidak seimbang

3.        Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b/d intake tidak adekuat

4.        Intoleransi aktivitas b/d kelemahan

5.        Gangguan gambaran diri b/d perubahan dalam perubahan fungsi dan karakteristik tubuh

6.        Resti infeksi b/d kelemahan

3.1.3   INTERVENSI

1.      Gangguan Keseimbangan Elektrolit berhubungan dengan kekurangan natrium dan kelebihan kalium

Kriteria hasil :

- Pengeluaran urin adekuat (1 cc/kg BB/jam)

- TTV (Dalam Batas Normal)

- Turgor kulit elastis

- Pengisian kapiler naik kurang dari 3 detik

- Membran mukosa lembab

- Warna kulit tidak pucat

- BB ideal (TB 100) – 10% (TB – 100) – H

- Hasil lab

Ht : W = 37 – 47 %         

L = 42 – 52 %

Ureum = 15 – 40 mg/dl

Natrium = 135 – 145 mEq/L

Calium = 3,3 – 5,0 mEq/L

Kretanium = 0,6 – 1,2 mg/dl

Intervensi

1) Pantau TTV, catat perubahan tekanan darah pada perubahan posisi, kekuatan dari nadi perifer

    R/ Hipotensi pastoral merupakan bagian dari hipovolemia akibat kekurangan  aldosteron.

2) Ukur dan timbang BB klien                                                                         

    R/ Peningkatan BB yang cepat disebabkan oleh adanya retensi cairan dan natrium yang berhubungan dengan pengobatan steroids

3) Kaji pasien mengenai rasa haus, kelelahan, nadi cepat, pengisian kapiler memanjang, turgor kulit jelek, membran mukosa kering, catat warna kulit dan temperaturnya

    R/ mengidentifikasi adanya hipotermia dan mempengaruhi kebutuhan volume pengganti

4) Periksa adanya status mental dan sensori

    R/ dihidrasi berat menurunkan curah jantung, berat dan perfusi jaringan terutama jaringan otak

5) Auskultasi bising usus ( peristaltik khusus) catat dan laporan adanya mual muntah dan diare

R/ kerusakan fungsi saluran cerna  meningkatkan kehilangan cairan dan elektrolit.

Kolaborasi

6) Berikan cairan, antara lain :

a) Cairan Na Cl 0,9 %

R/ kebutuhan cairan pengganti 4 – 6 liter, dengan pemberian cairan Na Cl 0,9 % melalui IV 500 – 1000 ml/jam, dapat mengatasi kekurangan natrium yang sudah terjadi

b) Larutan glukosa

R/ dapat menghilangkan hipovolemia

7) Berikan obat sesuai dosis

a) Kartison (ortone) / hidrokartison (cortef) 100 mg intravena setiap 6 jam untuk 24 jam, Mineral kartikoid, flu dokortisan, deoksikortis 25 – 30 mg/hr peroral

R/ Dosis hidrokortisol yang tinggi  mengakibatkan retensi garam berlebihan yang mengakibatkan gangguan tekanan darah dan gangguan elektrolit

8) Pasang / pertahankan kateter urin dan selang NGT sesuai indikasi

     R/ Menfasilitasi pengukuran haluaran dengan akurat baik urin maupun lambung, berikan dekompresi lambung dan membatasi muntah

9) Pantau hasil laborat

     a) Hematokrit ( Ht)

R/ peningkatan kadar Ht darah merupakan indikasi terjadinya hemokonsentrasi yang akan kembali normal sesuai dengan terjadinya dehidrasi pada tubuh

     b) Ureum / kreatin

R/ peningkatan kadar ureum dan kreatinin darah merupakan indikasi  terjadinya kerusakan tingkat sel karena dehidrasi / tanda serangan gagal jantung

c) Natrium

R/ hiponatremia merupakan indikasi kehilangan melalui urin yang berlebihan katena gangguan reabsorbsi pada tubulus ginjal

d) Kalium

R/ penurunan kadar aldusteron mengakibatkan penurunan natrium dan air sementara itu kalium tertahan sehingga

2.      Kekurangan volume cairan tubuh b/d intake dan output yg tidak seimbang

Tujuan: Kebutuhan cairan terpenuhi

Kriteria Hasil

-             TTV dalam batas normal.

-             Mukosa bibir lembab

-             Mata tidak cowong

-             Turgor baik

-             Produksi urin 1 cc/kg BB/jam

Intervensi

a.         Jelaskan pada klien tentang akibat dari kurang cairan dan elektrolit.

       R/ : Klien mengerti dan kooperative dengan perawat           

b.        Lakukan obs.TTV Klien.

R/ : deteksi terus menerus keadaan pasien.

c.         Lakukan obs. tanda-tanda dehidrasi.

R/ : mengetahui derajat dehidrasi klien

d.        Lakukan obs. intake dan out put.

R/ : menghindari defisit dan overload

e.         Lakukan kolaborasi dengan dokter dalam pemberian cairan  perinfus.

R/ : membantu menambah intake cairan

3.      Perubahan nutrisi, kurang dari  kebutuhan tubuh b.d masukan nutrisi yang tidak adekuat.

Tujuan: kebutuhan nutrisi terpenuhi dalam waktu 3 hari

Kriteria Hasil:

-       BB naik

-       Hb > 12 gr/dl

-       Alb 3,5 gr/dl

-       Menunjukkan pernbaikan nafsu makan

-       Mual muntah tidak ada

Intervensi

a.         Beri penjelasan terhadap pentingnya nutrisi bagi tubuh dan proses penyembuhan

R/ : Pengetahuan yang meningkat dapat meningkatkan perilaku hidup sehat

b.        Berikan makanan yang menarik dan merangsang selera makan

R/ : Untuk meningkatkan selera makan sehingga meningkatkan intake bagi tubuh

c.         Berikan makanan dalam porsi kecil tapi sering

R/ : Makanan dalam porsi besar lebih sulit dikonsumsi pasien saat anorexia

d.        Berikan diit tktp rendah lemak

R/ : Meningkatkan asupan gizi yang adekuat mempercepat proses penyembuhan

e.         Timbang berat badan tiap 2-3 hari

R/ : Megetahui perkembangan tubuh

f.             Kolaborasi dengan dokter dalam pemberian nutrisi parenteral dan robaransia

R/ : Dibutuhkan bila intake tidak mencukupi dan efek farmakologis roboransia untuk meningkatkan nafsu makan.

4.        Intoleransi aktivitas b/d kelemahan

Tujuan : meningkatkan toleransi aktivitas

Kriteria hasil:

-             Klien menentukan dan melakukan aktivitas sesuai kemampuan

Inteervensi :

1.        Kaji tingkat kelelahan, kemampuan untuk melakukan ADL

R/ : memberikan informasi tentang energi cadangan dan respon untuk beraktifitas

2.        Berikan periode istirahat dan tidur yang cukup

R/ : meningkatkan istirahat dan menghemat energi

3.      Instruksikan tentang tehnik menghemat tenaga, misal: menggunakan kursi saat mandi, sisir rambut.

   R/  : Mencegah terjadinya kelelahan

4.      Beri dorongan untuk melakukan aktifitas/ perawatan diri secara bertahap jika dapat ditoleransi.

  R/ : Membantu penyesuaian tubuh terhadap perubahan aktivitas

5.      Beri bantuan sesuai dengan kebutuhan.

   R/ : Aktivitas mandiri membantu dalam perubahan kebutuhan hidup